Méthodes utilisées : Comment se passe le dépistage ?

Les méthodes de dépistage anténatal se divisent en deux catégories : invasives et non invasives.

Méthodes invasives

Bien qu’elles offrent une grande précision, ces techniques comportent un risque accru, notamment d’interruption accidentelle de la grossesse.

• Prélèvement de sang fœtal : Par ponction de la veine ombilicale.

• Prélèvement des villosités choriales : Extraction d’une partie du placenta pour détecter des anomalies génétiques.

• Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique à travers la paroi abdominale pour analyser les chromosomes et identifier certaines maladies comme la trisomie 21.

Méthodes non invasives

Ces méthodes, sans risque pour la mère ou l’enfant, sont largement utilisées en première intention.

• Échographie : Permet de déceler des anomalies morphologiques ou de développement.

• Embryoscopie et fœtoscopie : Observation directe du fœtus dans le liquide amniotique.

• Prélèvement sanguin maternel : Identification de marqueurs sériques pour évaluer les risques d’anomalies chromosomiques ou génétiques.

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Malformations ou maladies graves : Quels sont les facteurs de risque ?

Certaines pathologies, comme la rubéole et la toxoplasmose, augmentent le risque de malformations ou de maladies graves. Voici un récapitulatif des principaux facteurs à surveiller.

Rubéole

Bien que la plupart des femmes enceintes soient immunisées, une recherche d’anticorps est préconisée en début de grossesse et jusqu’à la 18ème semaine d’aménorrhée. Une infection maternelle pendant la grossesse peut entraîner des malformations fœtales graves, notamment cardiaques, auditives ou oculaires. La gravité des atteintes varie selon la période de la grossesse.

Toxoplasmose

Bien que bénigne pour la mère, cette infection peut provoquer de graves lésions du système nerveux central du fœtus. Une recherche d’anticorps est obligatoire en début de grossesse, renouvelée chaque mois jusqu’à l’accouchement si les résultats sont négatifs. La toxoplasmose fœtale est confirmée par des examens comme l’échographie, l’amniocentèse ou la ponction de sang fœtal.

Dépistage : Comment détecter la trisomie 21 et la mucoviscidose ?

Trisomie 21

La trisomie 21, due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Elle provoque des malformations et un retard mental de gravité variable.

Le dépistage s’effectue en deux temps :

1. Marqueurs sériques : Analyse de 2 ou 3 marqueurs dans le sang maternel entre la 14ème et la 18ème semaine d’aménorrhée.

2. Clarté nucale : Mesure de l’épaisseur de la poche sous la peau du cou de l’embryon par échographie au premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée).

En cas de risque élevé, une amniocentèse est réalisée pour confirmer le diagnostic.

Mucoviscidose

Cette maladie génétique grave, affectant principalement les poumons et le système digestif, est dépistée systématiquement chez les nouveau-nés. Le diagnostic prénatal est recommandé uniquement en cas de risque élevé, comme des parents porteurs de mutations génétiques ou des antécédents familiaux.

Le dépistage s’effectue par :

• Amniocentèse : Analyse du liquide amniotique.

• Biopsie des villosités choriales : Réalisée dès la 8ème semaine de grossesse.

Le dépistage anténatal constitue un outil essentiel pour prévenir les complications liées aux maladies graves ou aux anomalies génétiques du fœtus. En identifiant les facteurs de risque et en utilisant des méthodes adaptées, les professionnels de santé peuvent offrir un accompagnement personnalisé aux futurs parents. En cas de doute ou de questions, n’hésitez pas à consulter un gynécologue ou un spécialiste en diagnostic prénatal.