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Le dépistage néonatal, également dénommé test de Guthrie, est un test permettant de dépister les maladies rares dès la naissance.
Ce test concerne, et est systématiquement proposé à tous les nouveau-nés qui naissent en France.
Il est surtout important pour détecter à temps et prévenir les maladies rares.
Ainsi, il est possible de limiter leur gravité en adoptant les moyens thérapeutiques préventifs.
Ci-après quelques informations utiles sur le déroulement du test ainsi que les maladies pouvant être dépistées.Le dépistage néonatal, également dénommé test de Guthrie, est un test permettant de dépister les maladies rares dès la naissance. Ce test concerne, et est systématiquement proposé à tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il est surtout important pour détecter à temps et prévenir les maladies rares. Ainsi, il est possible de limiter leur gravité en adoptant les moyens thérapeutiques préventifs. Ci-après quelques informations utiles sur le déroulement du test ainsi que les maladies pouvant être dépistées.
Déroulement du test : comment se passe le dépistage néonatal ?
Le dépistage néonatal s’effectue en prélevant des gouttes de sang sur un buvard. Le prélèvement se réalise par une petite piqûre sur le talon du nouveau-né.
Bien qu’il soit systématiquement proposé après la naissance de l’enfant, l’accord des parents est obligatoire pour le prélèvement.
Le dépistage est gratuit, simple et rapide. Il se réalise en maternité, et parfois à domicile, au plus tôt 48 heures après la naissance du bébé, et au mieux à 72 heures.
Si les résultats du test sont normaux, aucune procédure supplémentaire n’est requise, et les parents ne sont pas contactés.
Dans le cas où le dépistage est anormal, une vérification est obligatoirement effectuée pour avoir un diagnostic définitif.
À ce moment les parents sont immédiatement contactés. La consultation rapide d’un pédiatre référent est alors envisagée. Si le diagnostic est confirmé, un traitement adéquat va être mis en place. Une organisation du suivi va également être établie.
Pour le cas d’un dépistage de la phénylcétonurie par exemple. Un dépistage précoce permet la mise en place d’un régime et d’un suivi adéquat permettant d’éviter la survenue d’un handicap cognitif sévère et définitif.
Dépistage néonatal : quelles sont les maladies qui peuvent être dépistées ?
Le dépistage néonatal permet de détecter 5 maladies rares. Elles débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement.
- La phénylcétonurie : une maladie génétique entraînant un retard mental sévère ainsi que des complications neuropsychiatriques.
- L'hypothyroïdie congénitale : un défaut de fonctionnement de la glande thyroïde et qui génère un retard mental sévère.
- L'hyperplasie congénitale des surrénales : un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. Il entraîne des déshydratations aigües sévères et des troubles du développement génital.
- La drépanocytose : une anomalie génétique de l’hémoglobine se traduisant par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.
- La mucoviscidose : une maladie génétique entraînant des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
En fonction des avis rendus par la haute autorité de santé sur les nouveaux dépistages, le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter à l’avenir.
Aussi, ce programme peut être complété par un dépistage de la surdité permanente néonatale.