Symptômes : reconnaître les signes d’hémochromatose ?

Entre 0 à 20 ans, l’accumulation de fer n’est pas encore importante. Entre 20 à 40 ans, la surcharge est réelle, mais ne présente pas de signes évidents. Les symptômes de l’hémochromatose apparaissent généralement après 40 ans.

Les symptômes de l’hémochromatose sont :

• Fatigue chronique importante,
• Douleurs des articulations des doigts,
• Aspect grisâtre et squameux du visage et des grosses articulations,
• Raréfaction des cheveux et des poils pubiens,

En l’absence de diagnostic, l’accumulation de fer peut atteindre le foie, les glandes endocrines et le cœur. À ce moment, des douleurs abdominales, une cirrhose, un cancer du foie, des troubles de la libido, une insuffisance cardiaque, une cyanose ou encore une arythmie peuvent se développer.

D’une manière générale, les hommes sont 3 fois plus exposés à la maladie que les femmes.

Traitement : comment faire face à une hémochromatose ?

Il n’y a pas encore de traitement qui permet de guérir l'hémochromatose. Le traitement vise à réduire l’excès de fer dans le sang.

Le traitement consiste à prélever, par saignée régulière, une quantité de sang. Le prélèvement est à réaliser par un médecin, et est quantifié en fonction du poids, de la taille et de l’âge de la personne traitée.

• Au début, une saignée hebdomadaire est nécessaire. En général, le prélèvement est de 7 ml de sang par kilos de poids.
• Dès que le taux de fer dans le sang est inférieur à 50 µg/l, la saignée se fera alors tous les 2, 3 ou 4 mois selon chaque personne. Le but étant de maintenir le taux de ferritine sous le seuil de 50 µg/l.

En respectant ce traitement, et en le maintenant tout au long de sa vie, la personne sentira sa fatigue se dissiper rapidement. Il permet également d’éviter les complications.

Les saignées doivent être suspendues chez la femme enceinte.  

Dans le cas où la personne présente des signes de cirrhose, de diabète, d’insuffisance cardiaque ou de cancer de foie, une prise en charge spécifique doit être réalisée.

Prévention : que faire pour éviter les complications ?

Le dépistage précoce de la maladie est la meilleure des préventions pour éviter les complications. Il s’agit d’un test sanguin permettant de déceler le gène de l’hémochromatose, le HFE.

La maladie ne se manifeste pas chez les enfants. Ainsi, le dépistage n’est probant que chez les adultes de plus de 18 ans.

Comme l’hémochromatose est une anomalie génétique héréditaire, la réalisation d’une enquête familiale est nécessaire dès la découverte d’un cas dans votre famille.

En dehors de l’hémochromatose héréditaire, il existe également une hémochromatose juvénile de type 2 (due à une mutation sur le chromosome 6), de type 2 (due à une mutation sur le chromosome 1 ou 19), de type 3 (due à une mutation sur le chromosome 7) et de type 4 (due à une mutation sur le chromosome 2).

Ces formes juvéniles peuvent commencer entre 5 et 30 ans.

Il est important de noter qu’en plus des saignées pour le traitement, il est recommandé d’éviter l’excès de boissons alcoolisées pour être en bonne condition physique. Il est également nécessaire de boire beaucoup durant la saignée.